Genetická historie: Závažný rizikový faktor autismu
Zatímco se vedou debaty o skutečné příčině autismu, tato vývojová porucha způsobuje rodinám, které mají alespoň jednoho člena s autismem, velký stres. Vznik autismu byl vždy připisován environmentálním příčinám, ale podle nového výzkumu publikovaného v časopise „Nature Genetics“ je autismus také důsledkem genetické mutace.
Další zajímavé články z kategorie ZdravíCo je to autismus?
Autismus, známý také jako porucha autistického spektra, označuje vývojovou poruchu, která negativně ovlivňuje schopnost komunikace. Jedná se o řadu stavů, které se vyznačují problémy, s nimiž se potýkají sociální dovednosti, verbální a neverbální komunikace, opakující se chování a jedinečné silné stránky a odlišnosti. Autismus je obecně způsoben jak genetickými vlivy, tak vlivy prostředí, ale bylo zjištěno, že genetické vlivy jsou nejčastější příčinou této poruchy.
O čem byla studie?
Studii provedla skupina vědců včetně Josepha Buxbauma, který byl jedním z hlavních autorů studie a výzkumným pracovníkem na Mount Sinai School of Medicine. Pomocí švédského zdravotního registru bylo provedeno srovnání dvou skupin lidí. První skupinu tvořilo 3 000 lidí, kteří trpěli autismem, a druhou skupinu tvořilo 3 000 lidí, kteří autismem netrpěli. Studie se snažila určit, do jaké míry se na riziku autismu podílejí spontánní mutace a běžné i vzácné geny. Vědci se také pokusili porovnat výsledky s paralelní studií provedenou na 1,6 milionu švédských rodin, u nichž byly zjištěny specifické genetické rizikové faktory.
Jaké byly výsledky?
Studie zjistila, že 52 % rizika autismu pochází z přítomnosti běžných genů a pouze 2,6 % případů autismu bylo důsledkem spontánních mutací způsobených mimo jiné faktory prostředí.
Buxbaum uvedl, že přítomnost těchto společných genů může pouze určit riziko autismu a nemůže říci, zda se toto onemocnění určitě vyvine. Ačkoli spontánní mutace představovaly pouze malé procento rizika autismu, jejich vliv je stále považován za významný.
Podle Buxbauma lze riziko autismu připsat všem běžným variantám jako součást rizikového pozadí, ale tato genetická historie je významným faktorem, o kterém je třeba diskutovat. Další výzkumník v oblasti autismu, Chris Gunter z Marcusova centra pro autismus a profesor na Lékařské fakultě Emoryho univerzity, uvedl, že výsledky studie jsou dosti podobné výsledkům uváděným v jiných studiích prováděných v oblasti autismu. Gunter uvedl, že pro autismus neexistuje žádný specifický gen a místo toho existuje mnoho různých genetických variant, které přispívají každá trochu rizikem k rozvoji skupiny příznaků, které se společně nazývají autismus.
Buxbaum uvedl, že jakmile vědci začnou shromažďovat více údajů o autistech, mohou být provedeny nové výzkumy, jejichž cílem bude zjistit „rizikové skóre“, které nám pomůže určit výši rizika vzniku autismu. Pokud se to podaří, bude možné zjistit i určitá preventivní opatření, která pomohou v prevenci autismu.
Autismus může strašlivě nabourat důvěru rodiny a určitě je třeba se mu věnovat. Místo toho, aby se sebevědomí autistů poškozovalo, je třeba těmto lidem věnovat zvláštní péči, aby se v tomto rychlém světě cítili normálně. Autismus není nemoc, je to jen porucha a lidé by na to měli pamatovat. Je nanejvýš důležité, aby se k pacientům s autismem přistupovalo s láskou a péčí, a aby se jim pomohlo lépe porozumět světu a komunikovat s ním tím, že se najdou účinné a zajímavé způsoby.
