Co se děje při talasemii a jak se s ní vyrovnat

Talasemie je skupina dědičných krevních poruch, při nichž dochází k syntéze abnormálního typu hemoglobinu (bílkoviny, která přenáší kyslík v krvi). Odhaduje se, že 4 z 10 000 narozených dětí trpí talasémií.

Normální červená krvinka obsahuje bílkoviny alfa i beta, které tvoří hemoglobin. Pokud je některá z těchto dvou bílkovin narušena, projeví se talasemie. To vede k deformaci krevních destiček a špatné schopnosti přenášet kyslík. Člověk trpící talasémií ji často zdědil po rodiči, který trpěl talasémií, nebo po přenašeči talasémie.

Další zajímavé články z kategorie Zdraví

Různé typy talasemie

V zásadě existují 2 typy talasemie, a to následující.

Alfa talasemie

U tohoto typu talasemie v krvi buď zcela, nebo částečně chybí bílkoviny alfa. K vytvoření kompletní bílkoviny alfa globinu jsou zapotřebí čtyři geny (dva od každého rodiče). Pokud jeden nebo více genů chybí, vzniká alfa talasemie z důvodu nedostatečného množství alfa globinu.

Pokud vám chybí jeden gen, jste „tichý přenašeč“. To znamená, že se u vás porucha neprojevuje.

Pokud máte 2 chybějící geny, budete mít alfa talasemii minor s mírnou anémií.

Nemoc hemoglobinu H máte, pokud vám chybí 3 nebo více genů. To vede ke středně těžké až těžké anémii.

Beta talasemie

Dva geny (jeden od každého rodiče) vytvářejí bílkovinu beta globin. Deficit jednoho nebo obou genů vytváří defektní beta globin, čímž způsobuje beta talasemii.

Pokud máte jeden změněný gen, budete mít beta talasemii trait nebo beta talasemii minor s mírnou anémií.

Pokud máte změněné oba geny, budete mít beta talasemii major nebo Cooleyovu anémii.

Jedná se o závažný stav.

Příznaky talasemie

Příznaky talasemie mohou být mírné nebo závažné v závislosti na typu onemocnění, kterým trpíte.

Únava.
Dušnost.
Bledá kůže.
Neklid.
Opakující se infekce.
Ztráta chuti k jídlu.
Žloutenka.
Zvětšená játra a slezina.
Opožděný růst a vývoj.

Diagnostika talasemie

Talasemie je identifikována ve velmi raném věku díky svému výraznému příznaku chudokrevnosti, který často vyžaduje lékařskou pomoc. Základním způsobem, jak zjistit přítomnost tohoto onemocnění, jsou krevní testy, které zjišťují počet červených krvinek a hladinu hemoglobinu. Jedinci s talasémií mají menší počet krevních destiček, které jsou ve srovnání s průměrným zdravým člověkem deformované.

Léčba talasemie

Přístup k léčbě talasemie se liší podle závažnosti poruchy. Různé metody léčby zahrnují:

Suplementace železem a kyselinou listovou u lehčích forem talasemie.

Transfuze krve, transplantace kostní dřeně a chirurgická léčba u těžkých forem talasemie.

Život s talasémií

S nedávným pokrokem lékařské vědy se talasemie stala stavem, se kterým se lze vyrovnat. Velkou roli v tom hraje silná a podporující rodina a tým odborníků, kteří vám vše usnadní. Zde je několik dalších tipů, jak žít plnohodnotný život navzdory talasemii.

Dodržujte zdravou stravu bohatou na přirozené zdroje kyseliny listové a železa, jako je listová zelenina, maso a celozrnné výrobky.

Někteří nemocní talasemii mají vysokou hladinu feritinu v krvi, a proto by se neměli přetěžovat železem.

Důsledně dodržujte měsíční krevní testy a roční testy na funkci životně důležitých orgánů.

Poraďte se se svým hematologem, jaký druh fyzické aktivity můžete denně vykonávat kvůli kondici.

Účinně dodržujte tělesnou hygienu a udržujte si čisté a dezinfikované ruce.

Vyhýbejte se davům a místům, odkud se můžete nakazit infekcí.

V návaznosti na svůj tým specialistů sledujte svůj zdravotní stav a konzultujte s nimi, pokud se objeví jakákoli horečka.

Díky správné pozornosti a podpoře může být život s talasémií uspokojivý. Nezapomeňte o sebe dobře pečovat, abyste si udrželi co nejlepší zdraví.